Useimpien rotujen kohdalla geenitutkimus on yksisuuntaista: tiede tutkii rotua. Amerikankääpiökettuterrierin kohdalla se on kaksisuuntaista. Rodussa on tehty löytö, joka johti kokonaan uuden geenitestin kehittämiseen, ja saman geenin mutaatioita on sittemmin löydetty myös muista roduista.

Tämä artikkeli on jatkoa rodun historialle. Siinä missä edellinen käsitteli sirkuksia ja rekisteritaisteluja, tämä käsittelee sitä, mitä rodun DNA:sta on löydetty, ja mitä se tarkoittaa pentua etsivälle suomalaiselle.

Vuosi 2003: rotu saa AKC-tunnustuksen ja oma sairaus nimen

Vuosi 2003 oli rodulle poikkeuksellinen kahdesta syystä. American Toy Fox Terrier Clubin mukaan rotu tunnustettiin AKC:n toy-ryhmään 1.1.2003. Samana vuonna Journal of Veterinary Internal Medicine julkaisi tutkimuksen, joka selvitti erään rodussa esiintyneen ongelman perussyyn.

John C. Fyfen johtama ryhmä Michigan State Universitystä kuvasi tilan nimeltä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta struuman kanssa (congenital hypothyroidism with goiter, CHG). Sairastuneet vastasyntyneet pennut olivat epätavallisen passiivisia, niiden karvapeite oli poikkeava, korvakäytävät ahtaat ja silmien avautuminen viivästyi. Viikon ikäisenä kaulassa tuntui turvotus, suurentunut kilpirauhanen.

Syy osoittautui yhdeksi kirjaimeksi. Kilpirauhasperoksidaasia koodaavassa TPO-geenissä on mutaatio, joka katkaisee proteiinin tuotannon kesken (nonsense-mutaatio, C→T). OMIA-tietokannan mukaan ilman toimivaa entsyymiä koira ei pysty sitomaan jodia kilpirauhashormonin valmistuksessa eikä tuottamaan tyroksiinia. Aivolisäke reagoi lisäämällä TSH-tuotantoa, ja kilpirauhanen kasvaa jatkuvan ärsytyksen alla, siitä struuma.

Periytyminen on autosomaalinen resessiivinen: sairastuakseen koiran on saatava mutaatio molemmilta vanhemmiltaan. Terve kantaja ei oireile lainkaan.

Tarinassa on kaksi hyvää käännettä. Ensimmäinen: sairaus on hoidettavissa. Suun kautta annettava kilpirauhashormonikorvaus palautti tutkimuksessa pentujen kasvun ja kehityksen lähes normaaliksi. Toinen: löydön pohjalta kehitettiin DNA-pohjainen kantajatesti, jota tutkimuksen mukaan kasvattajat käyttivät jo julkaisuhetkellä sairauden ehkäisyyn. OMIA-tietokannan mukaan TPO-geenin mutaatioita on sittemmin tunnistettu myös rottaterrierillä, tenterfieldinterrierillä ja espanjanvesikoiralla.

Geeni, joka muistaa sukutaulun

Toinen löytö on tiedemielessä vielä hienompi, koska se todistaa rodun historian molekyylitasolla.

Vuonna 2015 Acta Veterinaria Scandinavica -lehdessä julkaistiin Cecilia Rohdinin ja Douglas Gilliamin työryhmän tutkimus perinnöllisestä ataksiasta. Kyse on kaliumkanavaa koodaavan KCNJ10-geenin mutaatiosta. Oireina on selkäydin- ja pikkuaivoperäistä ataksiaa, lihasnykimistä (myokymia), kohtauksia ja joillakin koirilla pakonomaista kasvojen hankaamista. Oireet alkavat 2–6 kuukauden iässä.

Mutaatio tunnettiin ennestään russellinterrierien ryhmästä. Tutkimuksessa se löytyi myös sileäkarvaisilta kettuterriereiltä, ja kahdelta amerikankääpiökettuterrieriltä, jotka olivat mutaation suhteen homotsygoottisia. Kantajia löytyi lisäksi tenterfieldinterriereistä.

Tutkijat totesivat, että mutaatio esiintyy ainakin kolmessa muussa brittiläisistä metsästysterriereistä polveutuvassa rodussa.

Toisin sanoen: se, minkä rotukirjat kertovat sukutauluina Englannista, näkyy koiran perimässä yhtenä jaettuna mutaationa.

Rodun paikka koiran sukupuussa

Vuonna 2017 Cell Reports julkaisi laajan koirarotujen genomianalyysin (Parker ym., National Human Genome Research Institute). Se järjesti sadat rodut sukulaisryhmiin eli klaadeihin.

Amerikankääpiökettuterrieri ei ollut tutkimuksessa mukana, mutta sen lähisukulainen rottaterrieri oli. Rottaterrieri ja amerikankarvatonterrieri muodostivat oman American Terrier -klaadinsa, ja tutkimuksen mukaan kirjalliset lähteet jäljittävät näiden terriereiden alkuperän feisteihin, pohjoisamerikkalaiseen maatiaistyyppiin, jota jalostettiin metsästykseen. Chihuahua puolestaan sijoittui American Toy -klaadiin. Tutkijat luokittelivat molemmat klaadit uuden mantereen roduiksi.

Feist: sana, josta tuli englannin kielen adjektiivi

Feist ansaitsee oman lukunsa, koska se kuuluu samaan amerikkalaiseen pikkuterrierien perheeseen.

Feist ei ole rotu vaan tyyppi: pieni amerikkalainen metsästyskoira, jota on käytetty myös rotankoirana. Englanninkielisen Wikipedian mukaan feistit polveutuvat brittiläisistä terriereistä, joita kaivostyöläiset ja muut siirtolaiset toivat mukanaan, todennäköisesti sileäkarvaisen kettuterrierin, manchesterinterrierin ja jo sukupuuttoon kuolleen englanninvalkoisenterrierin risteytyksistä.

Sana esiintyy amerikkalaisessa kirjallisuudessa yllättävän korkeatasoisissa yhteyksissä:

  • George Washington kuvasi päiväkirjassaan vuonna 1770 koiraa ilmaisulla "a small foist-looking yellow cur".
  • Abraham Lincoln mainitsee fice-koiran runossaan The Bear Hunt.
  • William Faulkner käytti kirjoitusasua fyce Go Down, Moses -kokoelman kertomuksissa.

Sanan alkuperä on huomattavasti vähemmän juhlallinen. Webster's Third New International Dictionary johtaa sen vanhentuneesta sanasta fysting, joka tarkoitti ilmavaivoja, ilmaisuista kuten fysting dog ja fysting hound. Pieniä koiria ei siis nimetty niiden urheuden mukaan.

Englanninkielisen Wikipedian mukaan englannin adjektiivi feisty, "energinen ja riidanhaluinen, erityisesti pienikokoisena", on johdettu näistä koirista. Kuka tahansa, joka on omistanut amerikankääpiökettuterrierin, tunnistaa määritelmän välittömästi.

Rodun oudot amerikkalaiset serkut

Sama amerikkalainen rottakoiraperhe tuotti muitakin rotuja, ja niiden tarinat ovat omaa luokkaansa.

Rottaterrieri (Rat Terrier) on lähisukulainen: sama työ ja sama pohja. Englanninkielisen Wikipedian mukaan rottaterrierin kehityksessä käytettiin muun muassa kääpiökettuterrieriä.

Teddy Roosevelt -terrieri oli AKC:n mukaan alun perin rottaterrierin lyhytjalkainen muunnos, "Type B" -rottaterrieri. Vuonna 1999 sille laadittiin oma rotumääritelmä. Rotu on nimetty presidentti Theodore Rooseveltin mukaan, mutta AKC:n mukaan presidentti ei kehittänyt rotua. Nimi on kunnianosoitus.

Amerikankarvatonterrieri (American Hairless Terrier) on koko joukon merkillisin. Koko rotu polveutuu yhdestä ainoasta pennusta. Vuonna 1972 Louisianassa syntyi rottaterrieripentueessa täysin karvaton narttu. Edwin ja Willie Scott ottivat pennun ja antoivat sille nimen Josephine. Se oli kaikin muin tavoin rotutyypillinen, joten Scottit päättivät jalostaa sitä.

Josephinen ensimmäisessä pentueessa syntyi yksi karvaton narttu, Gypsy, mutta sen jälkeen kumpikaan narttu ei useissa pentueissa saanut karvattomia pentuja. Vasta 1981, yhdeksänvuotiaana, Josephine sai kaksi karvatonta pentua. Vuonna 1983 näistä uros, Snoopy, astutettiin karvattomien sisartensa kanssa, ja karvattomia pentuja alkoi syntyä. Niistä muodostui uuden rodun kantapopulaatio.

Mitä tämä tarkoittaa pentua etsivälle

Tiede ei ole tässä pelkkää viihdettä. Se on suoraan käyttökelpoista tietoa, kun valitset kasvattajaa.

Rotujärjestö American Toy Fox Terrier Club (ATFTC) listaa rodussa tunnistetut sairaudet, joihin on saatavilla DNA-testi:

LyhenneSairausHuomioita
CHGSynnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja struumaLöydetty tässä rodussa (Fyfe ym. 2003), resessiivinen
PLLPrimaari linssiluksaatioMyös AKC suosittelee PLL-testiä
SCASelkäydin- ja pikkuaivoataksiaKCNJ10-geeni, oireet 2–6 kk iässä

ATFTC:n mukaan monet sen jäsenet testaavat lisäksi degeneratiivisen myelopatian (DM), vaikka klubi ei sitä vaadi.

Polvilumpioluksaatiota ei voi testata DNA:sta, vaan se vaatii eläinlääkärin tutkimuksen. ATFTC mainitsee lisäksi Legg-Calvé-Perthesin taudin, johon ei ole testiä, ja von Willebrandin taudin muina kääpiöroduille tyypillisinä sairauksina. AKC suosittelee rodulle polvi-, kilpirauhas- ja PLL-tutkimuksia. Suomessa virallisen polvitutkimuksen voi Kennelliiton mukaan tehdä aikaisintaan 12 kuukauden iässä.

Ero on olennainen. DNA-testin tulos on pysyvä ja kertoo koiran tilan koko elämän ajalta. Polvitarkastus kertoo tilanteen tarkastushetkellä. Molempia tarvitaan.

Suomalaisen ostajan kannattaa suhtautua tähän erityisen vakavasti yhdestä syystä: rodun suomalainen perustajapopulaatio oli hyvin pieni, käytännössä muutama tuontikoira 2000-luvun alussa. Pienessä populaatiossa resessiiviset mutaatiot rikastuvat helposti, ja rodun suomalaisen historian ensimmäisissä pentueissa todettiin dokumentoidusti polvi- ja lonkkavikoja. Tämä ei ole syy välttää rotua, mutta se on hyvä syy kysyä kasvattajalta testitulokset kirjallisena.

Sarjan kolmas osa lukee rodun rotumääritelmän läpi kuin historiadokumentin: miksi runko on valkoinen, mitä pigmentillä on tekemistä kuulon kanssa ja miksi suomalaisella yksilöllä on eri häntä kuin amerikkalaisella. Lue rotumääritelmän salaisuudet.

Lue rodun terveydestä tarkemmin tai tutustu kasvattajien löytämiseen.

Usein kysyttyä

Mikä on CHG ja miksi se löydettiin juuri tästä rodusta?

CHG eli synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta struuman kanssa kuvattiin vuonna 2003 John C. Fyfen johtamassa tutkimuksessa nimenomaan amerikankääpiökettuterriereillä. Sen aiheuttaa TPO-geenin nonsense-mutaatio, joka estää kilpirauhashormonin valmistuksen; oireina ovat passiivisuus, poikkeava karvapeite, ahtaat korvakäytävät ja viikon iässä tuntuva turvotus kaulassa. Tutkimuksessa eläinlääkärin antama suun kautta annettava hormonikorvaus palautti pentujen kasvun lähes normaaliksi, ja löydön pohjalta kehitettiin DNA-kantajatesti.

Mitä geenitestejä kasvattajalta kannattaa kysyä?

American Toy Fox Terrier Club listaa rodulle DNA-testit CHG:lle, PLL:lle (primaari linssiluksaatio) ja SCA:lle (selkäydin- ja pikkuaivoataksia), ja monet sen jäsenet testaavat myös DM:n (degeneratiivinen myelopatia). Polvilumpioluksaatio vaatii eläinlääkärin tutkimuksen, jota DNA ei korvaa; Kennelliiton virallisen polvitutkimuksen voi tehdä aikaisintaan 12 kuukauden iässä. Kysy kasvattajalta molempien vanhempien tulokset ja keskustele tarvittaessa eläinlääkärin kanssa.

Milloin perinnöllisen ataksian oireet alkavat?

Oireet alkavat 2–6 kuukauden iässä. Kyse on KCNJ10-geenin mutaatiosta, ja oireisiin kuuluu selkäydin- ja pikkuaivoperäistä ataksiaa, lihasnykimistä eli myokymiaa, kohtauksia ja joillakin koirilla pakonomaista kasvojen hankaamista.

Miksi suomalaisen ostajan pitää olla erityisen tarkka terveystuloksista?

Koska rodun suomalainen perustajapopulaatio oli hyvin pieni, käytännössä muutama tuontikoira 2000-luvun alussa. Pienessä populaatiossa resessiiviset mutaatiot rikastuvat helposti, ja rodun suomalaisen historian ensimmäisissä pentueissa todettiin dokumentoidusti polvi- ja lonkkavikoja. Tämä ei ole syy välttää rotua, mutta se on hyvä syy pyytää kasvattajalta testitulokset kirjallisena.

Lähteet